Diagnostic prénatal
Le dépistage prénatal d’anomalies fœtales commence dès la première échographie. Entre la 11ème et la 14ème semaines d’aménorrhée, une accumulation de liquide au niveau de la nuque du fœtus, la clarté nucale, est visible. Son épaisseur, l’âge de la mère, et le dosage de certains marqueurs sériques constituent des indicateurs de risque d’anomalies génétiques. Ils permettent en particulier d’évaluer le risque de trisomie 21 (syndrome de Down) et d’autres anomalies moins fréquentes (trisomie 13 ou syndrome de Patau, trisomie 18 ou syndrome d’Edwards, anomalies des chromosomes sexuels X et Y)2.
Ces paramètres permettent de calculer un seuil de probabilité des anomalies, mais ne valident pas le diagnostic. Au-delà d’un certain seuil, des examens complémentaires peuvent être proposés. Ils comportent notamment le diagnostic prénatal non invasif (DPNI) obtenu par une simple prise de sang maternelle, l’analyse des chromosomes à l’intérieur des cellules du fœtus (caryotype fœtal) et requièrent un prélèvement de tissu qui se fait par amniocentèse ou choriocentèse. Ces procédures sont invasives et, malgré un taux en baisse (de l’ordre de 0,1 % selon des données récentes), un risque faible de perte fœtale demeure.
Le « one day test »
Source de joie et d’émotion, vous êtes enceinte et vous venez de consulter votre médecin pour la première consultation prénatale. A la fin de la consultation, il vous a remis une ordonnance afin de réaliser un certain nombre d’analyses dont le dépistage combiné du 1er trimestre de grossesse, visant en particulier à estimer le risque de trisomie 21.
A l’Hôpital Américain de Paris, le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal a développé depuis 2007 une véritable expertise du dépistage combiné du 1er trimestre de grossesse, appelé « one day test ».
Organisé rapidement sur une demi-journée, dans un même lieu, le « one day test » permet d’obtenir les résultats le jour-même. Il comprend :
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une prise de sang maternel pour évaluer les marqueurs sériques du 1er trimestre
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une échographie morphologique du 1er trimestre avec un échographiste spécialisé en diagnostic anténatal,
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mesure de la clarté nucale et recherche des autres marqueurs évocateurs d’anomalie chromosomique
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dépistage précoce des principales malformations accessibles à ce terme
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étude du placenta
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une consultation de conseil prénatal avec un médecin spécialiste, afin d’expliquer et commenter le résultat du dépistage
A l’issue de ce parcours, d’autres examens à visée de dépistage (en particulier le dépistage prénatal non invasif sur sang maternel) et de diagnostic (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) pourront vous être proposés si nécessaires.
Le dépistage prénatal non invasif
Depuis 2013, l’équipe de l’Hôpital Américain de Paris propose aux femmes enceintes leur expertise en dépistage non invasif. Il est précédé d’une consultation de conseil prénatal. A partir d’une simple prise de sang maternel.
Le dépistage prénatal invasif
Si le suivi échographique ou les résultats des dépistages réalisés conduisent à proposer une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste, le Centre Pluridiscplinaire de Diagnostic Prénatal dispose :
- de gynécologues obstétriciens, spécialisés en médecine fœtale, disponibles chaque jour à l’Hôpital Américain de Paris pour les biopsies de trophoblaste, les amniocentèses et les prélèvements de sang fœtal ;
- de spécialistes en cytogénétique et génétique présents dans le service pour une prise en charge immédiate et adaptée de la femme enceinte, en étroite collaboration avec son gynécologue ;
- de techniques de pointe, conformes aux dernières données scientifiques et médicales permettant l’accès aux analyses cytogénétiques par puces à ADN ;
- d’un plateau technique de dernière génération, installé au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal de l’Hôpital Américain de Paris ;
- de conditions de sécurité et d’hygiène répondant à la fois aux normes américaines de la Joint Commission et aux normes françaises de la Haute Autorité de Santé.
Grâce aux techniques et conventions dont dispose l’Hôpital Américain de Paris, vous obtiendrez des premiers résultats en 36 à 48 heures.
Consultations de cytogénétique et génétique
Une équipe entrainée à la prise en charge préconceptionnelle, prénatale et postnatale est présente au sein du Centre Pluridisciplinaire de Dépistage Prénatal.
Différentes consultations sont proposées :
- prise en charge des couples à risque de maladies chromosomiques ou génétiques ;
- prise en charge des couples infertiles ;
- prise en charge des femmes enceintes après découverte d’une ou plusieurs malformations à l’échographie. Dans ces situations, les patientes sont reçues le jour même à l’issue de l’échographie ;
- prise en charge et suivi des enfants et des adultes atteints de maladie génétique.
L’équipe travaille en étroite collaboration en particulier avec les pédiatres, les neurologues, les chirurgiens, les psychiatres et psychologues, les gynécologues, les échographistes, les médecins traitants et les équipes paramédicales (kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens, ergothérapeutes, ...) et dispose de techniques de pointe pour aider au diagnostic moléculaire et à la prise en charge.
> Contacter le Centre pluridisciplinaire de dépistage prénatal pour prendre un rendez-vous au 01 46 41 28 82 ou centre-diagnostic-prenatal@ahparis.org
La consultation pré-conceptionnelle
Vous envisagez d’avoir un enfant et souhaitez bénéficier d’une consultation pré-conceptionnelle. Avec l’aide de notre équipe médicale spécialisée, vous pouvez :
- compléter votre bilan clinique de santé en vue d’une grossesse,
- réaliser les examens complémentaires sanguins, radiologiques ou autres indispensables avant toute grossesse,
- accéder à des conseils spécialisés pour vous et votre partenaire avant d’envisager la grossesse,
- obtenir les conseils de traitements préventifs pré-conceptionnels pour éviter certaines complications,
- faire si vous le désirez un bilan rapide de fertilité du couple,
- accéder à une consultation de conseil génétique spécialisée de dépistage ou motivée par une pathologie particulière,
- discuter avec notre équipe d’obstétriciens, anesthésiste, pédiatres et sages-femmes,
- trouver un soutien psychologique si vous en éprouvez le besoin,
- et enfin rencontrer nos spécialistes de la fertilité et de la procréation médicale assistée en cas de besoin.
> Télécharger le questionnaire pour la visite pré-conceptionnelle
Interruption médicale de grossesse et deuil en maternité
La perte d’un enfant est une des expériences les plus douloureuses à vivre. C’est pourquoi toute l’équipe de la maternité souhaite soutenir les couples dans ce moment de grande peine.
Un livret d'accompagnement des couples a été réalisé pour reprendre les informations qui sont transmises en consultation afin de les aider à faire les choix qu'ils sont amenés à faire dans les jours qui suivent. Avoir un support écrit permet aux couples de revenir sur les informations importantes après les rendez-vous avec notre équipe. Chaque choix sera une étape à franchir, certaines démarches nécessiteront une autorisation signée.
